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Correlazioni in Medicina



Terapia genica: Glybera nel trattamento degli adulti con deficit di lipoproteina lipasi e con gravi o ripetuti attacchi di pancreatite nonostante la dieta a ridotto contenuto di grassi


Glybera è un tipo di medicinale per terapia avanzata denominato prodotto di terapia genica, ossia un tipo di medicinale che agisce introducendo geni nell'organismo.
Il principio attivo di Glybera è Alipogene tiparvovec.

Glybera trova impiego nel trattamento degli adulti con deficit di lipoproteina lipasi e con gravi o ripetuti attacchi di pancreatite ( infiammazione del pancreas ) nonostante la dieta a ridotto contenuto di grassi.
Il deficit di lipoproteina lipasi è una malattia rara, che si osserva in pazienti con un difetto nel gene della lipoproteina lipasi, un enzima responsabile del metabolismo dei lipidi.
I pazienti affetti da questa malattia devono seguire una rigorosa dieta a ridotto contenuto di grassi e sono esposti a ricorrenti attacchi di pancreatite, una complicazione grave e potenzialmente letale.

Glybera è indicato soltanto nei pazienti in cui la diagnosi è stata confermata da adeguati test genetici e sono stati riscontrati livelli dosabili dell'enzima lipoproteina lipasi nel sangue.

Poiché il numero di pazienti affetti da deficit di lipoproteina lipasi è basso, la malattia è considerata rara e Glybera è stato qualificato come medicinale orfano ( medicinale utilizzato nelle malattie rare ).

Glybera è disponibile in soluzione iniettabile.

Glybera deve essere prescritto e somministrato esclusivamente sotto il controllo di un medico esperto nel trattamento del deficit di lipoproteina lipasi e di terapia genica.

Glybera è somministrato una sola volta attraverso una serie di iniezioni intramuscolari nella parte superiore e inferiore delle gambe.
La dose di medicinale da iniettare e il numero di iniezioni dipendono dal peso del paziente.
Nei tre giorni precedenti il trattamento con Glybera e nelle 12 settimane successive deve essere somministrato ai pazienti un trattamento a base di immunosoppressori, allo scopo di ridurre la reazione del sistema immunitario nei confronti del medicinale.
A causa del numero di iniezioni richieste, viene consigliato di effettuare l'anestesia spinale o regionale ( medicinali che inducono una perdita di sensibilità in alcune parti del corpo, per bloccare il dolore ).

Il principio attivo di Glybera, Alipogene tiparvovec, è ottenuto da un virus che è stato modificato in modo tale da poter introdurre il gene della lipasi lipoproteica nelle cellule dell'organismo.
Dopo l'iniezione intramuscolare, Glybera corregge il deficit di lipoproteina lipasi consentendo alle cellule muscolari di produrre l'enzima.
L'enzima prodotto da queste cellule può quindi contribuire alla metabolizzazione dei grassi nel sangue, riducendo gli attacchi di pancreatite e la gravità della malattia.
Il materiale virale modificato usato in Glybera non provoca infezioni e non può duplicarsi.

Glybera è stato esaminato in 27 pazienti con deficit di lipoproteina lipasi che seguivano una dieta povera di grassi. La maggior parte dei pazienti trattati con Glybera è stata anche sottoposta a trattamento immunosoppressivo.
La principale misura di efficacia era la riduzione dei livelli ematici di lipidi dopo i pasti e del numero di attacchi di pancreatite.

I dati hanno evidenziato in alcuni pazienti una riduzione dei livelli ematici di lipidi dopo i pasti. È stata inoltre osservata in alcuni pazienti una riduzione del numero di attacchi di pancreatite, oltre a un minor numero di ricoveri ospedalieri e di permanenze in Unità di cura intensiva.
Pur essendo disponibili soltanto informazioni relative a un numero limitato di pazienti, i risultati evidenziano che Glybera potrebbe essere di beneficio ai pazienti con attacchi di pancreatite gravi o ripetuti.

L'effetto indesiderato più comune di Glybera è dolore alle gambe dopo le iniezioni, che si è manifestato in circa un terzo dei pazienti. Altri effetti indesiderati comuni riferiti includono mal di testa, stanchezza, ipertermia, contusioni e aumento dei livelli dell'enzima creatinchinasi nel sangue ( una misura del danno al tessuto muscolare ).
È stato segnalato un caso di embolia polmonare ( blocco di un'arteria polmonare dovuto a coaguli di sangue ) a distanza di sette settimane dal trattamento.
Considerato il numero limitato di pazienti trattati, non è possibile delineare un quadro completo della frequenza e della natura degli effetti indesiderati di Glybera.

Glybera non deve essere impiegato nei pazienti con immunodeficienza ( indebolimento del sistema immunitario ), accresciuto rischio emorragico e malattie muscolari.
Non devono essere usati medicinali anticoagulanti, che possono aggravare il rischio di sanguinamento, da una settimana prima dell'inizio del trattamento con Glybera fino al giorno successivo al trattamento.
I pazienti inoltre non devono usare contraccettivi orali.

Dopo valutazione di tutte le prove e le circostanze della malattia, compresa la sua estrema rarità, il Comitato scientifico ( CHMP ) dell’EMA ( European Medicines Agency ) ha concluso che i risultati degli studi hanno evidenziato che i benefici di Glybera sono superiori ai suoi rischi nei pazienti con attacchi di pancreatite gravi o ripetuti, nonostante la dieta a ridotto contenuto di grassi.
Questo è un sottogruppo di pazienti gravemente affetti, con un bisogno medico elevato non soddisfatto.

Glybera è stato autorizzato in circostanze eccezionali, dal momento che non è stato possibile ottenere informazioni esaustive sul medicinale a causa della rarità della malattia. ( Xagena2016 )

Fonte: EMA, 2016

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