Atrofia muscolare

Nusinersen versus controllo simulato nella atrofia muscolare spinale a insorgenza tardiva

Nusinersen ( Spinraza ) è un oligonucleotide antisenso che modula lo splicing di RNA pre-messaggero del gene di sopravvivenza del... ... leggi

Sicurezza ed efficacia di Olesoxima in pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 2 o di tipo 3 senza deambulazione

L'atrofia muscolare spinale ( SMA ) è una malattia progressiva dei motoneuroni che causa la perdita della funzione motoria e... ... leggi

Spinraza nel trattamento dell'atrofia muscolare spinale con difetto del cromosoma 5q

Spinraza è un medicinale utilizzato per trattare l’atrofia muscolare spinale ( SMA ) 5q, una malattia genetica che provoca debolezza... ... leggi

Terapia sostitutiva genica a dose singola per atrofia muscolare spinale

L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 ( SMA1 ) è una patologia progressiva monogenica dei motoneuroni con esordio durante l'infanzia... ... leggi

Nusinersen nella atrofia muscolare spinale ad esordio infantile

L'atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare autosomica recessiva causata da un livello insufficiente di proteina di sopravvivenza del motoneurone... ... leggi

FDA ha approvato il primo farmaco per l'atrofia muscolare spinale, Spinraza

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Spinraza ( Nusinersen ), il primo farmaco per il... ... leggi

Patologie neuromuscolari: atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare spinale ( SMA ) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del... ... leggi

Mortalità dopo cistectomia radicale: impatto della obesità versus adiposità dopo aggiustamento per atrofia muscolare

È stato valutato l'impatto dell'obesità, misurato convenzionalmente dall’indice di massa corporea ( BMI ), rispetto all’eccesso di adiposità, misurato con... ... leggi

Pressione della lingua come nuovo biomarcatore di atrofia muscolare spinale e bulbare

Uno studio ha esplorato l'affidabilità e la validità della misurazione della pressione della lingua come valutazione quantitativa della funzione di... ... leggi

Sindrome di Brugada nella atrofia muscolare spinale e bulbare

Si è cercato di chiarire il coinvolgimento del miocardio e le sue implicazioni cliniche nei soggetti con atrofia muscolare spinale... ... leggi

Decorso naturale della atrofia muscolare spinale infantile con distress respiratorio di tipo 1

Soltanto poche informazioni sono disponibili sull'esito a lungo termine e sul decorso naturale dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale... ... leggi

Efficacia e sicurezza della Dutasteride nei pazienti con atrofia muscolare spinale e bulbare

L’atrofia muscolare spinale e bulbare è causata da espansione di poliglutamina nel recettore per l’androgeno, che porta a tossicità ligando-dipendente.Modelli... ... leggi

Efficacia e sicurezza di Leuprorelina nei pazienti con atrofia muscolare spinale e bulbare

L’atrofia muscolare spinale e bulbare è una malattia ereditaria dei neuroni motori causata dall’espansione di un tratto di poliglutamina nel... ... leggi

L’atrofia muscolare progressiva è una forma di sclerosi laterale amiotrofica

L’atrofia muscolare progressiva è caratterizzata dal punto di vista clinico da segni di disfunzione del neurone motore inferiore, e potrebbe... ... leggi